Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) 10.-32.SSW
Seit Ende 2012 sind auch in Deutschland Tests verfügbar, die mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 13.18 oder 21 ausschließen oder verifizieren können. Hierbei wird aus mütterlichem Blut fetale, zellfreie DNA (cffDNA) auf das Vorliegen der genannten Trisomien, ggf. auch hinsichtlich der Geschlechtschromosomen sowie bestimmter sog. „Mikrodeletionen“ getestet. Eine 100% ige Sicherheit ist mit diesen Tests jedoch nicht zu erzielen, so daß im positiven Fall eine invasive Diagnostik angeschlossen werden muss, falls Konsequenzen geplant sind. Wichtig zu wissen ist, daß bei jungen Schwangeren mit statistisch niedrigem Hintergrundrisiko in bis zu 35% falsch-positive Testergebnisse zu erwarten sind.
Auch ist zu betonen, dass die genannten Gendefekte gerade einmal etwa 10 % aller Erkrankungen des Feten ausmachen, so dass es unter Pränataldiagnostikern als obsolet gilt, diesen Test isoliert, also ohne vorangehende Ultraschall-Untersuchung anzubieten.
