Ersttrimester-Diagnostik
Ersttrimester-Diagnostik („ETD“) 12.-14.SSW
Als Besonderheit kommt es zwischen der 12.und 14.SSW zu einer etwa 1-3 mm dünnen Wassereinlagerung unter der fetalen Nackenhaut, dem sog. „Nackenödem“, deren genaues Ausmaß in Verbindung mit weiteren Parametern (Vorhandensein bzw. Länge des Nasenknochens, Blutflußkurven des „Ductus venosus“ und der „Tricuspidalklappe“ sowie der Konzentration zweier Hormone im mütterlichen Blut) unter Zuhilfenahme von Computeralgorithmen eine sehr genaue Risikoabschätzung bezüglich des Vorliegens einer Trisomie (3-faches Vorkommen der Chromosomen 13, 18 oder 21) erlaubt.
Als Resultat erhält man z.B. die Aussage, dass das Risiko für eine Trisomie 13 bei 1:2000 liegt, für eine Trisomie 18 bei 1:2500 und für eine Trisomie 21 bei 1:380.
Sind der Schwangeren trotz unauffälligen Ultraschallbefunds diese Risiken zu hoch, bietet sich als nächster Schritt der NIPT an:
